SANTO DOMINGO. — El Instituto de Genética Médica ChromoMED presentó oficialmente el primer Programa de Tamizaje Neonatal Ampliado con prueba confirmatoria gratuita disponible en República Dominicana, una iniciativa que permitirá detectar de manera temprana 52 trastornos metabólicos, genéticos y endocrinos en recién nacidos.
El lanzamiento se realizó este jueves 15 de mayo en el Auditorio Dr. Goldny Mills, durante la conferencia “Enfermedades Raras en Medicina Interna”, impartida por el doctor Pedro Iván Peralta.
El nuevo programa utiliza tecnología de Tarjeta de Gota de Sangre Seca (DBS, por sus siglas en inglés), procesada mediante equipos de secuenciación Illumina NovaSeq™ 6000, considerados entre los más avanzados en medicina genómica.
El director científico de ChromoMED, Bary G. Bihgay, destacó que esta iniciativa marca un avance significativo para la medicina preventiva neonatal en el país.
“Hoy marcamos un antes y un después en la medicina preventiva neonatal de nuestro país. Con este programa no solo igualamos, sino que superamos el estándar internacional de tamizaje neonatal”, expresó.
Bihgay explicó que el programa tendrá un costo de 85 dólares y contará con beneficios adicionales como prueba confirmatoria gratuita en caso de resultados positivos, repetición sin costo de la muestra cuando sea necesario y entrega de resultados confiables en aproximadamente 15 días.
Por su parte, la directora médica de ChromoMED y pediatra genetista, Katlin de la Rosa Poueriet, resaltó la importancia de detectar enfermedades genéticas y metabólicas desde los primeros días de vida.
“Como pediatra genetista, he visto cómo la detección tardía puede marcar la diferencia entre una vida plena y años de complicaciones evitables”, afirmó.
La actividad reunió a médicos, investigadores y representantes del sector salud interesados en fortalecer los estándares de atención genética y diagnóstico temprano en República Dominicana.
ChromoMED, ubicado en Gazcue, Distrito Nacional, reafirmó durante el evento su compromiso con el desarrollo de la medicina genómica en el país y la región del Caribe.